"Natugle" ved genmutation?

Dominant arvet genmutation bremser tempoet i det interne ur

I ekstreme nattugler kan en genmutation være skylden for den udsatte daglige rytme. © OcusFocus / thinkstock
læst op

Arvet rytme: Enhver, der er en ekstrem "natugle", kan skylde sine gener. Fordi forskere har opdaget en mutation i ekstreme langsomt bevægende sveller, der bremser tempoet i det interne ur. Som et resultat bremser disse menneskers interne døgnrytme. Genmutationen kunne også forklare, hvorfor ekstreme "natugler" ofte forekommer i familier.

Enhver, der hører til "nat uglerne", er svært at komme ud af sengen om morgenen, men om aftenen løber op til hans højde - i modsætning til de såkaldte "larker". At sådanne kronotyper findes, har været kendt i nogen tid. Og for nylig opdagede forskere, at der er nogle genvarianter, der gør folk mere tilbøjelige til at blive tidlige fugle.

Det indre ur tikker langsommere

Nu viser det sig, at selv ekstreme natteravner har en specifik genetisk disponering for deres forskudte daglige rytme. Til deres undersøgelse sammenlignede Alina Patke fra Rockefeller University, New York, og hendes kolleger søvnmønstre, hormonbalance og genetisk sammensætning af en ekstrem "natugle" med dem i en normal kronotype.

Begge forsøgspersoner tilbragte to uger i søvnlaboratoriet uden timere for den normale døgnrytme. Som forventet viste "natuglen" en forsinket søvn-vågne rytme - hendes indre ur tikkede så at sige lidt langsommere. Deres kropstemperatur og frigivelse af søvnhormonet melatonin blev forsinket. "Melatonin-niveauer begynder normalt at stige mellem kl. 20 og 22, " siger Patkes kollega Michael Young. "Det skete ikke med vores patient før to eller tre om morgenen."

Genmutation bremser tempoet

På jagt efter en årsag sammenlignede forskerne det genetiske materiale fra de to forsøgspersoner. De stødte på en synlig punktmutation i et gen kaldet CRY1. Denne kode for et protein, der spiller en afgørende rolle i opretholdelsen af ​​døgnrytme, som forskerne forklarer. udstilling

Denne mutation producerer et protein, der lukker visse urgener længere end beregnet. Resultatet: Uret til det interne ur er bremset ned, dagscyklussen varer længere. Som Patke og hendes kolleger rapporterer, er denne mutation dominerende. Allerede er den ændrede genkopi af kun en forælder tilstrækkelig til at arve søvnproblemerne.

Familiens disposition

Denne arvelighed blev bekræftet i undersøgelser med pårørende til "natuglen": Fem familiemedlemmer til emnet havde også denne tilstedeværelse i deres genom - og alle havde et forsinket søvnfasesyndrom eller rapporterede mindst Om vedvarende søvnproblemer.

Også i andre familier inkluderet i forskellige genetiske databaser opdagede forskerne et mere familiært udseende af denne genmutation og den tilhørende forsinkelse i uret til det interne ur. Som Patke og hendes kolleger fandt, kunne en ud af 75 mennesker af europæisk, ikke-finsk afstamning blive påvirket af mutationen.

Hvad kan du gøre?

Og hvad betyder det for ugens ugler? Det giver stadig ingen mening at teste for mutationen, siger forskerne. "Bare fordi du kender problemet, kan du ikke løse det i lang tid, " siger Patke. Det ville dog ikke være utænkeligt at kunne bruge den erhvervede viden til at udvikle medicin i fremtiden, der ville bringe det indre ur tilbage i den rigtige rytme.

Indtil da kan natterugler forsøge at i det mindste fremskynde deres indre ur ved hjælp af målrettede strategier: til trods for at være opmærksomme på regelmæssige tidspunkter, gå i seng, indstille vækkeuret eller have let brusebad om morgenen - alle disse eksterne timere Kan sørge for, at det interne ur tilpasser sig til en vis grad. (Cell, 2017; doi: 10.1016 / j.cell.2017.03.027)

(Cellpresse, 07.04.2017 - DAL / NPO)